Negli ultimi giorni, i neonati affetti da immunodeficienza severa combinata (SCID) hanno potuto accedere a una diagnosi precoce grazie all’introduzione di un test specifico. La misura, prevista dal recente aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), dovrebbe essere applicata uniformemente su tutto il territorio nazionale, ma la realtà è ancora molto frammentata.
Le disparità regionali nello screening neonatale
Le normative nazionali impongono alle Regioni di inserire le patologie rare nel pannello obbligatorio di screening, ma l’attuazione differisce enormemente. Mentre alcune regioni del Nord offrono quasi il 100% di copertura per test come TREC/KREC, altre aree del Sud registrano tassi di attuazione intorno al 20-25%. Questo divario si traduce in un accesso limitato a diagnosi tempestive per condizioni come la atrofia muscolare spinale (SMA), dove il tempo è decisivo per avviare terapie efficaci.
SCID e test TREC/KREC: una realtà a macchia di leopardo
Il test TREC/KREC è disponibile in numerosi centri, ma la sua implementazione operativa è ancora incostante. Dove i laboratori sono attivi, i risultati garantiscono una diagnosi entro le prime settimane di vita; dove mancano risorse, i bambini attendono mesi, perdendo le finestre terapeutiche più vantaggiose. La discrepanza è alimentata da una gestione dei fondi poco coordinata e da una carenza di linee guida vincolanti a livello centrale.
SMA e accesso alle terapie: l’urgenza di standard nazionali
Per la SMA, l’assenza di requisiti minimi uniformi ha creato una frattura tra regioni che offrono trattamenti avanzati e quelle che non possono garantire nemmeno la diagnosi. La mancanza di un standard nazionale rende difficile pianificare la distribuzione delle risorse e monitorare l’efficacia delle terapie, compromettendo la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale.
“Milano chiama Roma”: verso un modello nazionale di dati sanitari
Nel contesto di queste disuguaglianze, il progetto “Milano chiama Roma” ha riunito esperti di IRCCS, autorità regolatorie, università e associazioni di pazienti per definire un quadro condiviso per l’uso dei dati sanitari. L’obiettivo è trasformare il patrimonio informativo prodotto quotidianamente negli ospedali in evidenze utilizzabili per la ricerca, la valutazione dell’innovazione terapeutica e la programmazione delle risorse.
European Health Data Space e norme italiane
L’European Health Data Space (EHDS), entrato in vigore nel marzo 2025, offre un quadro europeo per il riutilizzo sicuro dei dati sanitari. In Italia, l’articolo 110-bis, comma 4, del Codice Privacy consente agli IRCCS di impiegare i dati per ricerca medica, a patto di rispettare valutazioni d’impatto e pubblicazioni trasparenti. Queste disposizioni costituiscono la base legale per creare un ecosistema nazionale di dati che rispetti la privacy ma sia altamente operativo.
Le esperienze presentate al tavolo – dai “data lake” ospedalieri ai progetti di “Real World Evidence” – dimostrano che è possibile anonimizzare i dati fin dalla loro generazione e renderli disponibili per studi multicentrici. Tuttavia, la vera sfida rimane la governance nazionale: definire regole chiare, coinvolgere le Regioni e garantire che le migliori pratiche regionali vengano integrate in un modello unico.
Prospettive future: unire diagnosi uniformi e dati integrati
Affinché le diagnosi neonatali diventino veramente uniformi, occorre un impegno centrale che superi il tradizionale decentramento sanitario. Parallelamente, la valorizzazione dei dati prodotti dagli IRCCS può fornire al governo le informazioni necessarie per monitorare l’efficacia delle politiche sanitarie e ridurre le disparità territoriali. Un approccio integrato – diagnosi precoce, terapia tempestiva e analisi dei dati su scala nazionale – rappresenta la via più efficace per rendere il Servizio Sanitario Italiano più equo e sostenibile.
